大西北网12月23日讯 前不久，轰动全球的“冰桶挑战”让人们关注了渐冻人症这一罕见病。事实上，全世界有着7000多种罕见病，比如有种叫“戈谢病”，您听过吗？12月20日，本报新闻热线4286666，接到定西市通渭县平襄镇曹川村的曹旭龙打来的求救电话，说自己刚满4岁的女儿身患“戈谢病”，孩子的肝脏和脾脏越来越大。
　　
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　　罕见病魔击垮幸福家庭
　　
　　2014年7月26日，在通渭县城的建筑工地上打工的曹旭龙发现自己4岁半的女儿曹嘉佳肚子上有什么东西很硬，在被送到通渭县人民医院做了检查后，检查结果让曹旭龙震惊无比——脾脏巨大，血小板低得厉害。大夫建议赶紧到省上的大医院去治疗。2天后，曹旭龙带着女儿赶到兰州军区陆军总医院，住院检查之后，得出的结果为“戈谢病”。
　　
　　“大夫说这是他们医院发现的第一例‘戈谢病’，要我们赶紧到北京、上海、或者到广州治疗。”曹旭龙第一次从大夫口中听到了这个奇怪陌生的名词。“听都没有听过，我希望医院的检查会有差错。”曹旭龙这样安慰自己。
　　
　　几天后，他带着孩子又赶到北京协和医院，检查结果还是“戈谢病”。
　　
　　就这样，在不到半年的时间里，曹旭龙带着女儿跑了4趟北京，最后一趟是11月26日，这次去，他们父女3人。此后，曹旭龙又带着女儿到海军总医院检查，大夫说治疗的最佳办法要进行骨髓移植。所以曹旭龙带上了大女儿一同到了北京，可惜的是姊妹俩的骨髓并不匹配。
　　
　　曹家的小院特别干净，看起来是因为我们的到来而特意打扫的。堂屋的火炕上，曹旭龙的大女儿抱着妹妹嘉佳靠着窗户坐着，一只黄色的猫蜷在脚下。
　　
　　曹旭龙的父亲曹克仁喊着叫儿媳权东林拿来喝茶的东西。
　　
　　从柜子里翻腾了一会后，权东林拿着两包东西放到了桌子上。
　　
　　“是大枣和枸杞，这些都是大夫安排给孩子补血吃的，我大（方言，父亲）喝茶从没用过。”曹旭龙苦笑着说。
　　
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　　“娃娃还小，快来帮帮她吧”
　　
　　曹旭龙告诉记者：“现在得赶紧凑钱，上次去北京，海军总医院那边已经帮忙在寻找和嘉佳匹配的骨髓，现在算时间也差不多快一个月了。娃娃从来不哭不叫，大夫说是发现早，要是能跟上治疗，孩子的命就能保下来。”
　　
　　从北京回来后，曹旭龙每天在建筑工地打小工。下班后跑到网吧央求网管帮自己查查资料，他要彻底搞明白“戈谢病”到底是一种什么样的病。
　　
　　原来，这是一种发生率非常低的罕见病。病因是体内缺少一种酶，因而不能分解相应脂肪，脂肪贮积在肝脏、脾和骨髓中，导致肝脾急剧肿大，同时伴有贫血、骨痛，最终可导致死亡。
　　
　　从曹旭龙第一次到兰州为孩子检查身体，再到他4次携女赴京治疗。曹旭龙说自己一直很感动，也很温暖，虽然孩子的病情让他肝肠寸断，但庆幸的是他感到身边还是好心人多。
　　
　　在通渭县医院，得知孩子的病情后，一位护士在电梯里硬是塞给他100元；在信用社，存折里捉襟见肘的余额让他泪如雨下，知道原因后正在上班的两名工作人员给了他200元……
　　
　　通渭县团委、妇联、教育局、民政局等单位和当地的企业家也向他们父女伸出了援手。“很多人我都不认识，我希望通过晚报感谢帮助嘉佳的好心人，也希望通过晚报的呼吁帮帮我吧，娃娃还很小啊。”
　　
　　记者手记
　　
　　罕见病有多罕见
　　
　　记者了解到，“戈谢病“的发病率是十万分之一甚至几十万分之一，几乎每一个罕见疾病患者的背后，都有一个家庭陷入无奈和近乎绝望的挣扎。
　　
　　今年2月27日，南方一家媒体报道称，“戈谢病”在全国的患者仅有300多例。在政府主导的罕见病救治方面，世界上已有很多先例。以“戈谢病”为例，美国、日本、澳大利亚、欧盟都先后将其纳入医保范畴，病人可以花很少的钱购药。而国内新医改之后，一些地方也将“戈谢病”纳入医保范畴，目前，上海、昆明、宁夏等地已将“戈谢病”纳入医保。
　　
　　 (责任编辑：鑫报)